Foto: (c) eurordis.org
Sub coordonarea EURORDIS (o alianță internațională a organizațiilor neguvernamentale de pacienți) atât în această zi cât și în preajma ei, sute de organizații ale pacienților de pe tot mapamondul au planificate acțiuni pentru creșterea gradului de informare, tema din acest an oprindu-se asupra condițiilor de viață atunci când ai o boală rară, sloganul fiind “zi după zi, mână în mână”. În acest fel se subliniază importanța gestului de a fi aproape de cei suferinzi, de a nu-i lăsa să treacă singuri prin clipe grele.

În 2015, evenimentul pune accent pe viața de zi cu zi a pacienților, a familiilor și a îngrijitorilor acestora. Peste 8.000 de tipuri de boli rare au fost identificate până în prezent și afectează în mod direct viața de zi cu zi a peste 30 de milioane de persoane doar la nivel european, reprezentând peste 8% din populație. Natura complexă a bolilor rare și accesul limitat la tratamente și servicii fac ca de cele mai multe ori membrii familiei să fie singurii solidari cu cei care au o boală rară, singuri care le oferă sprijin și îngrijire. Tema zilei în 2015 aduce un omagiu milioanelor de părinți, frați, bunici, soți, rude apropiate, prieteni ale căror vieți sunt afectate zilnic și care sunt “zi de zi, mână în mână” alături de pacienții cu boli rare.

Deși au denumiri și simptome diferite, bolile rare au același impact asupra vieții cotidiene a pacienților și asupra familiilor acestora. Ei se confruntă cu aceleași probleme, precum: punerea unui diagnostic, găsirea unui tratament, însușirea modului de colaborare cu îngrijitorii, terapeuții sau cu alte cadre medicale, dar și a modului de administrare a tratamentului, procurarea echipamentelor adecvate, identificarea căilor de acces la serviciile sociale și gestionarea poverii economice a vieții cu o boală rară.

La nivel internațional este esențial transmiterea unui mesaj puternic de solidaritate cu milioanele de persoane suferinde de boli rare din întreaga lume și cu familiile acestora. Împreună, putem transforma experiența individuală a pacienților și rudelor acestora în acțiuni colective, suport și consolidarea comunității. În Europa, există multe inițiative menite să îmbunătățească viața de zi cu zi a acestor persoane. Dezvoltarea și facilitarea accesului pentru diagnosticare și tratamente pot schimba realitatea vieții pentru oricine suferă de o boală rară.

Ziua Bolilor Rare, lansată de EURORDIS și Consiliul Alianțelor Naționale, în 2008, a devenit un prilej pentru desfășurarea a mii de evenimente în întreaga lume. Această zi a contribuit în special la dezvoltarea de planuri și politici pentru bolile rare într-o serie de țări. La ediția de anul trecut, s-a înregistrat o participare record prin marcarea zilei în 84 de țări.

O boală sau o tulburare este definită ca fiind rară în Europa, atunci când afectează mai puțin de 1 din 2 000 de persoane. O boală sau o tulburare este definită rară în SUA, atunci când aceasta afectează mai mult de 200 000 de americani la un moment dat. Pentru 80 % din bolile rare au fost identificate origini genetice, în timp ce altele sunt rezultatul unor infecții (bacteriene sau virale), alergii cauzate de mediu sau sunt degenerative și proliferative. La nivel mondial, au fost identificate între 6 000 și 8 000 de tipuri de boli rare, 50 % din bolile rare afectează copii. Deși numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată din cauza complicațiilor care însoțesc aceste afecțiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie și lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficientă, de deficitul de specialiști în genetica medicală, dar și de lipsa centrelor specializate. Bolile rare sunt în prezent o prioritate de sănătate publică la nivelul Uniuni Europene, potrivit site-ului dedicat acestei zile.

Potrivit datelor Alianței Naționale pentru Boli Rare, în România peste un milion de români suferă de o boală rară, iar 75% dintre aceștia sunt copii, 9 din 10 pacienți nu beneficiază de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau a diagnosticării tardive. Alianța Națională pentru Boli Rare din România s-a înființat în august 2007 și este o grupare neguvernamentală, care reprezintă persoanele afectate de boli rare din Romania, familiile lor, organizațiile destinate persoanelor afectate de boli rare din Romania, precum și specialiștii care sunt implicați în diagnosticarea și tratarea celor afectați. Alianța se implică activ în cercetarea din domeniu, contribuind la implementarea Planului Național de Boli Rare, conform recomandărilor Uniunii Europene.

AGERPRES /(Documentare-Daniela Dumitrescu, editor: Mariana Zbora-Ciurel)