Autor: Marina Constantinoiu 03 Sep 2015 – 09:07

 Fiecare femeie însărcinată este îngrijorată pe perioada sarcinii, întrebându-se dacă va avea un copil sănătos. Dar testele invazive pentru depistarea unor eventuale anomalii genetice, precum testul de vilus corionic în sarcină sau amniocenteza prezintă risc de avort (1%, în cazul vilusului corionic și 0,5%, în cazul amniocentezei). Experți de la Shaare Zedek Medical Center din Ierusalim au pus la punct o procedură aflată în stadiul de patent, de depistare a unor maladii genetice la foetus, utilizând probe de sânge de la mamă. Un articol pe această temă a fost dat publicității de Journal of Clinical Investigation, care descrie cum funcționează această procedură.

Diferențele

Un medic specialist în patologie, Dennis Lo, a descoperit în 1997  că fragmente mici de ADN fetal plutesc liber în sistemul sangvin al mamei gravide.

Acest lucru a stat la baza dezvoltării unor teste de sânge prenatale pentru depistarea anomaliilor cromozomiale, cum ar fi Sindromul Down.

Totuși, astfel de teste nu pot detecta maladii monogenetice precum Tay-Sachs sau fibroza chistică, chiar dacă părinții sunt purtători ai genei problematice.

Depistarea maladiilor genetice monogenice care provin de la mamă este extrem de dificilă, din cauză că fragmentele mici de ADN liber care circulă în sângele matern nu pot fi separate de ADN-ul matern. Micile fragmente de ADN ale fătului sunt diluate în sângele (ADN) matern, și testul trebuie să diferențieze în mod precis dacă modificările genetice aparțin ADN-ului fătului sau celui matern.

Următoarea evoluție în acest domeniu al testării noninvazive prenatale a fost să se depisteze nu doar cromozomii copilului, ci și mutațiile care provin de la tată.

Explicațiile provin de la unul dintre experții israelieni care se află la originea noii proceduri în stadiu de patentare.

O…”escu”?

Numele său mi-a atras atenția: Gheona Altarescu. Deși neobișnuit, rezonanța românească a acelui ”escu” m-a făcut să caut pe Internet informații. Surpriza a venit imediat, căci am descoperit o femeie frumoasă, cu studii de Medicină la Iași, pe care am abordat-o cât de rapid am putut.

Prof. Gheona Altarescu, director al Diviziei de Preimplantare Genetică de la Shaare Zedek Medical Center, s-a născut în România, la Iași, unde a și studiat Medicina. Soțul său este tot din România și, de altfel, cei doi s-au căsătorit înainte de a lua decizia de a se muta în Israel.

Cuplul s-a integrat în societatea israeliană, iar Gheona Altarescu, ajunsă în Țara Sfântă la vârsta de 24 de ani, a reușit să acceadă în elita medicală israeliană, și mondială, în același timp, căci medicina și cercetarea medicală din Israel se află în top, la nivel mondial.

Nu i-a fost ușor, știa doar puțină ebraică atunci când a decis să plece în Israel, iar integrarea într-o țară nouă a cerut și ea tributul ei.

”Bineînțeles că nu este ușor să ajungi unde am ajuns, dar cine are voință, reușește”, mi-a mărturisit în minutele pe care am reușit să i le răpesc.

Gheona Altarescu este profesor la Facultatea de Medicină din Ierusalim și lucrează la Shaare Zedek, unde a făcut inițial specializare în medicină internă. A urmat apoi o specializare în genetică la American National Institute of Health.

Are o fiică, acum studentă la Medicină, la facultatea din Cluj. Semn că Medicina studiată în România are valoare, pentru cine are ambiție și vrea să performeze în domeniu. De altfel, Gheona, pe care am întrebat-o ce părere are despre medicina românească, m-a asigurat că ”medicina s-a dezvoltat foarte mult și în România”, de când a plecat din țară. ”Problema fondurilor pentru sănătate este foarte complicată, nu numai în România, ci și în Israel”, explică ea, cu referire la problemele cu care se confruntă sistemul medical românesc.

Procedura revoluționară

Altarescu a colaborat cu biologul David Zeevi, neorologul dr. Arndt Rolfs, CEO al Centogene-The Rare Disease Company, din Germania, și cum dr. Ari Zimran, director al Gaucher Clinic de la Shaare Zedek.

Primele lor teste s-au axat pe maladia Gaucher, provocată de o mutație genetică prezentă în special la evreii askenazi (proveniți în special din Estul Europei). Unu din 1.150 de copii născuți de cupluri askenazite moștenesc această boală.

”Gaucher este recesivă, adică doi părinți sănătoși, purtând mutația, prezintă 25% riscul de a avea un embrion afectat”, explică Altarescu.

Gheona Altarescu și Ari Zimran au prelevat probe de sânge de la 10 cupluri voluntare, în diferite stadii ale sarcinii. ”La toate am putut să detectăm cu acuratețe mutațiile de la mamă și tată, confirmând descoperirile noastre după nașterea copiilor sau prin amniocenteze”, a declarat Altarescu pentru israel21c.org.

”Gaucher a fost exemplul nostru pentru a demonstra că este posibil”, a adăugat aceasta. ”Același test ar putea fi folosit pentru a detecta multe alte dezordini genetice comune la nivel mondial, inclusiv fibroza chistică și Tay-Sachs. Rezultatele nostre dau speranța că în viitor putem detecta anomaliile genetice fără teste invazive”, mai spune aceasta.

Altarescu spune că o dată ce algoritmul va fi patentat și dat publicității în publicații de specialitate, interesul va crește și tehnica va putea fi comercializată. În forma sa prezentă, testul este foarte scump. ”Speranța noastră este că el va deveni rutină în viitor”, spune ea.

Testul este cu atât mai important pentru eliminarea riscului de avort – o mare preocupare pentru pacienții care au avut dificultăți în a reuși să obțină și să mențină sarcina și au trecut prin procesul fertilizării in vitro – și analiza embrionilor înainte de implantare (preimplantation genetic diagnosis).

sursa: mariustuca